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スタージウエーバー症候群の症状と治療法を3タイプで確認!

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スタージウエーバー症候群という難病があります。

顔にあざができることで偏見を持たれることのある病気です。

ここでは、そんな偏見をなくすためにこの病気の解説をします。

正しい知識を持つことで難病と闘っている人を正しく理解して下さい。

 

もくじ

  • スタージウエーバー症候群の症状は3タイプ
  • スタージウエーバー症候群の治療法とは?
  • スタージウエーバー症候群の発症率は?
  • 遺伝病か否か?

では詳しく見ていきましょう。

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スタージウエーバー症候群の症状は3タイプ

スタージウエーバー症候群の主な症状は

 

血管腫

 

です。

 

これが主に脳と顔に現れます。

脳に現れるとてんかん発作などを引き起こします。

 

てんかん発作は繰り返すと神経にダメージを与えるものです。

 

脳神経にダメージが与えられると

 

知的障害

運動障害

 

がおこります。

 

また、顔に血管腫が現れると

 

顔のワイン色の赤いあざ

 

になります。

 

そしてこのあざは顔の片側に現れることが特徴です。

さらに多くの場合

 

あざのある方の緑内障が発症する

あざのない方に麻痺が出る

 

ということもあるのです。

 

しかし、これらの症状は出現に差があるので、3つのタイプに大別されています。

 

 

そのタイプとは

 

  • 脳と顔に血管腫があり、てんかん発作も顔のあざもあるタイプ・・1型
  • 顔の赤あざのみあるタイプ・・2型
  • 脳の血管腫のみあるタイプ・・3型

 

となっています。

 

顔にあざがある場合は生まれてすぐに診断を始められますが

 

3型ではてんかん発作が続かないと分かりにくいかもしれません。

 

そして、どのタイプも重症度に差があります。

 

 

てんかん発作だけでもいろいろあることはご存じでしょうか?

 

倒れてけいれんを起こすものだけではありません。

 

  • 意識があり、自覚症状がある
  • 意識が次第に薄れるのでボーっとしているように見えるだけで倒れない
  • 急に意識を失って倒れる
  • 手足はがくがく震えるもの、硬直するもの

 

と、さまざまな状態を呈します。

 

また、自覚症状としては頭痛が悩ましい症状として存在します。

 

 

2型では脳に関して障害が起こりませんが、緑内障の発生が問題になります。

さらに生まれた時から緑内障を発症している時もあります。

 

こうしたいろいろな症状が出てくるスタージウエーバー症候群

治す時はどうしているのでしょうか?

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スタージウエーバー症候群の治療法とは?

 

この病気については根本的な治療法が今はまだありません

 

なので各症状についての対処療法が柱となります。

 

まずは危険なてんかん発作を止めます。

 

投薬治療

抗てんかん薬で発作を抑えることで脳へのダメージを減らします。

症状の軽い人は内服だけでてんかん発作をコントロールできます。

 

そうして健常者と変わらない社会生活を送っている人もおられるのです。

しかし中には服薬だけでは収まらない発作があります。

この場合は手術によって血管腫を取り除くことが検討されます。

 

手術

血管腫を取り除く手術は神経を傷つける可能性の高いものです。

 

そこで、手術をする場合は

 

てんかん発作で受ける脳のダメージの方が手術で負う神経のリスクよりひどい場合

 

と言う時に限られます。

 

そして脳神経は年齢が低いほど、傷ついた神経が他の神経が失われる働きを補うことが分かっています。

この事からも、スタージウエーバー症候群の診断は早ければ早いほど良いと言えるでしょう。

 

緑内障の治療

この病気の場合、あざのある側に緑内障が多く発生します。

 

緑内障は眼圧が上がることで起こる症状です。

そこで眼圧を下げる点眼薬を使います。

 

効果のない時は緑内障の手術をおこないます。

 

今は出ていなくても将来にわたって発症する可能性は高いと思われています。

 

脳に障害の出ない2型の人は眼科の定期検診が必要でしょう。

 

顔のワイン色のあざ

顔にあざがあることは男女問わずつらい問題です。

 

あざに対してはレーザー治療が進歩しています。

 

小さい子にも全身麻酔の下で安全にできるようです。

これは症状と年齢に応じた施術時期を決めるのがよいでしょう。

 

こうした希少難病の症状を知っていくと心配になることが出てきますね。

 

それはこの病気がどのくらいの割合で発生するのか・・

という疑問ではないでしょうか?

スタージウエーバー症候群の発症率は?

スタージウエーバー症候群の希少性はこの数字が物語っているでしょう。

 

発症率は

 

約10万人にひとり

 

国内では現在、1000人余りの患者さんがおられると考えられています。

 

これは症状の軽い「要観察」の方から神経障害の重い人まで合わせた数字です。

 

あざだけの症状やてんかん発作も上手くコントロールできている方は普通に社会生活が送れます。

しかし、この事はまた次の心配をもたらすことでもあります。

 

それは

遺伝

という2文字。

 

難病の遺伝問題は社会生活を送っている成人の方に迫る問題になるでしょう。

そこで、このスタージウエーバー症候群が遺伝病かどうかもお伝えします。
 

遺伝病か否か?

難病と言われるものの多くは原因が不明です。

スタージウエーバー症候群も長くそのしくみが分かりませんでした。

最近になってようやく

 

遺伝子の障害らしい

 

ということが分かってきました。

 

しかし、親子の遺伝は確認されていないのです。

そこでこれは遺伝子の突然変異

 

と、今は考えられています。

 

症状のコントロールで命の危険は少ない病気ですが、重症の人は終生介護が必要だったりします。

 

この病気の研究がこの先もっと早く進むことを願わずにいられませんね。

 

以上でスタージウエーバー症候群の解説を終わります。

分かりにくい所があったらコメントで指摘して下さいね。

ではこれまでのまとめをここでしておきます。

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まとめ

今回はスタージウエーバー症候群の概要を説明してきました。

スタージウエーバー症候群の症状は3タイプ
主な症状
脳の血管腫・・てんかん発作がある
顔の血管腫・・顔の片側にワイン色のあざができる
あざ側の目に緑内障が発生する
3つのタイプ
1型・・血管腫が脳と顔にある
2型・・血管腫が顔だけにある
3型・・血管腫が脳だけにある

スタージウエーバー症候群の治療法
てんかん・・抗てんかん薬、または血管腫を除く手術
緑内障・・点眼薬や手術、予防のための検診
顔のあざ・・レーザー治療

スタージウエーバー症候群の発症率
10万人にひとり
国内の患者数は約1000人

遺伝病か否か?
最近になって遺伝子の異常という事がわかって来た
遺伝子の突然変異との考え方が有力
親子遺伝は今のところ否定されている

でした。

 

社会生活もされていることが多いスタージウエーバー症候群ということでしたね。

健常者と共になることも多いということです。

そんな時私たちにできる事は何でしょう?

顔のあざやてんかん発作に偏見を持たないことですよね。

そしてそんな気持ちが当たり前の社会を目指すことだと私は思います。

あなたもきっと賛同して行動して下さると信じていますよ(^O^)

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