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ウイリアムス症候群を知って欲しい!興味深い特徴とは?

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ウイリアムス症候群と言う名の難病があります。

これも遺伝子の研究が進んできてから発見された病気です。

 

そしてこの難病は「症候群」と言うように様々な症状があらわれます。

 

しかし、その症状の現れで、偏見を持たれることが少なくありません。

 

そこでこの難病の特徴を知ってもらい、理解を深め、偏見をなくしてもらおうと思いました。

そして今回はウイリアムス症候群の特徴ある症状をご紹介します。

 

目次はこちら

  • ウイリアムス症候群の症状とは?
  • 興味深い特徴がここに
  • ウイリアムス症候群の原因
  • ウイリアムス症候群の治療法は?
  • 障害と言う名の個性

 

では詳しく見ていきましょう。

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ウイリアムス症候群の症状とは?

ウイリアムス症候群は特定の遺伝子の故障から起こる病気です。

 

人はひとつでも遺伝子に故障がおこると健康が損なわれます。

ここではウイリアムス症候群でおこる健康の障害をご紹介しましょう。

 

発達の遅れ

歩き始めや食べ物を食べる力の発達が遅めです。

しかし、歩けない食べられないということはありません。

 

低身長

ただし極端なものではありません。

伸びの止まるのが平均より早く10歳頃と言われています。

 

心疾患

大動脈の詰まり、心臓の壁の穴などの奇形が多く現れます。

 

中低度の知的障害

知的学習が困難です。IQは50~60程度(IQの平均は100と言われる)

 

高カルシウム血症

消化器や腎臓の疾患が現れます。

齢を重ねるごとに高血圧も問題になります。

 

風貌

大きな目と大きな口、小さな顎でエルフィンフェイス(妖精顔)と呼ばれています。

 

視覚障害

斜視や遠視を伴うことがあります。

また、空間認識が難しいとされています。

立体の物体がうまくとらえられません。

 

聴覚障害

音程による難聴があります。

大きい音への過敏症があります。

 

その他関節や口腔内の奇形があることもあります。

 

 

こんなにたくさんの障害があるウイリアムス症候群ですが

健常者が持とうと思っても持てないものを持っていることがあります。

 

それこそがウイリアムス症候群の特徴と言っていいでしょう。

 

それは一体どんなものでしょうか?

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興味深い特徴がここに

これからご紹介するウイリアムス症候群の特徴は神様のお詫びかと思うようなものです。

 

それは

 

穏やかな性格

ウイリアムス症候群の人は誰とでも明るく接することができるのです。

人懐っこく社交的な人が多いとのこと。

 

また、相手の表情から気持ちを読み取ることが得意です。

なのでコミュニケーション能力が高いと言われています。

 

しかし、警戒心が弱いということで危険な場合もあると言えるようです。

 

繊細で高度な聴覚

聴覚に関しては音程による難聴や音への過敏があります。

しかし、これは音に対する感知力が深い事でもあるのです。

 

音楽への興味が大きく深く、音に対する能力が優れている人も多いようです。

 

絶対音感や音の記憶と再生に秀でています。

 

例えば、耳コピと言う技術がありますね。

 

絶対音感とは、一つの音を聞くだけでその音の音階(ドレミ)を判断できる能力です。

風の音や雨音さえ音階で現すことができます。

 

この能力は人が3歳くらいまでに鍛えれば、後天的に習得できるといいます。

しかし、ウイリアムス症候群の人はいつでもこの能力を発揮できる人が多いのです。

 

また、音楽を演奏している人には「耳コピ」というテクニックを持っている人があります

 

これは耳で聞いただけの曲を譜面を見ずにすぐ演奏できる技です。

 

これがウイリアムス症候群の人にはできるといいます。

 

なので楽譜が読めなくても書けなくても素晴らしい歌を歌う人もいます。

 

こうした点はとても障害とは言えませんよね。

 

でもこんな病気は一体どうやっておこるのでしょう?

ウイリアムス症候群の原因

ウイリアムス症候群の原因は遺伝子の故障と言う事は分かっています。

 

しかし、他の遺伝子病と同じようにこの故障がどうしておこるかは分かっていません。

遺伝子の故障ですが、親子の遺伝よりは突然変異のことの方が多いと言われています。

 

また、その発現率は1~2万人にひとりという割合です。

 

しかし、今あげた症状のすべてがウイリアムス症候群の誰にも起こるわけではありません。

 

さらに心臓などの故障や知的能力の遅れはその重症度に大きな個人差があります。

 

けれど、体の不具合は辛いに決まっています。

そんな症状は治さなければいけません。

 

こうしたものはどんな治療法が施されるのでしょうか?

ウイリアムス症候群の治療法は?

ウイリアムス症候群は遺伝子病なので根本的な治療法はありません。

そこで、おのおの発現する生命への危険な症状への対症療法が主となります。

 

心臓や関節などの奇形

手術での修復が行われます。

 

高カルシウム血症

投薬や生活習慣での注意で対応します。

 

視力聴力の障害

適切な器具の装着で改善を図ります。

 

知的障害

成長に伴うアドバイスが行われます。

また、症状の中には進行性のものもあるので、長期的なサポートが必要です。

 

 

けれどこうした苦しみの中でもウイリアムス症候群の人はコミュニケーションを楽しもうとしています。

 

難病と言われる人ほどこうした前向きな姿勢を持っているように感じます。

 

そんな人たちに対して私たちにできる事は何があるでしょうか?

障害と言う名の個性

私たちができること、それは

 

差別をしないこと

 

ではないでしょうか?

 

顔が変とか背が低いとか表面的なもので人を判断するのは賢ことではありません。

 

普段の暮らしでも鼻が高いとか顎がしゃくれているなどで顔の良し悪しを区別している心とそれは同じでしょう。

 

こいうのはIQとは別のところにあるように思います。

 

そう言う時はウイリアムス症候群の人たちからコミュニケーション能力を学んだ方がいいかもしれません。

 

知的障害で社会的な生活が難しい場合もありますが、それもその人らしい一部として認識するようにしたいものです。

 

人ができないことがコンピュータで代わりのできる時代です。

 

こうしたツールで知的障害のある人がさらにより良い生活ができる世界を作って行く事は可能でしょう。

 

科学の発展はこうした、人へのサポートに役立ってもらいたいですよね。

 

そしてこれらの病気による症状も「個性」と呼ばれるような社会が来ることを願います。

 

ウイリアムス症候群の話はこれでおわります。

ではここでおさらいをしておきすね。

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まとめ

ウイリアムス症候群の症状

  • 発達の遅れ(歩き始めや言葉が遅い)
  • 低身長(極端ではない)
  • 心疾患(先天的疾患)
  • 中低度の知的障害(IQは50~60程度)
  • 高カルシウム血症(高血圧になりやすい)
  • 風貌(目や口の大きい妖精顔)
  • 視覚障害(斜視遠視、また空間認知の障害)
  • 聴覚障害(音程による難聴、音への過敏)
  • 関節や口腔内の奇形

興味深い特徴

  • 人懐こく穏やかな性格
  • コミュニケーション能力が高い
  • 音楽に対する能力が高い

ウイリアムス症候群の原因

  • 原因は不明
  • 1万人~2万人にひとりの発現

ウイリアムス症候群の治療法

  • 症状による対症療法が主になる
  • 手術や補助器具で改善を図る
  • 知的障害には長期的なサポート

障害も個性と呼べる世界を作ろう

 

でした。

 

低身長と言ったら私も150㎝で、ちびの方です。

社会生活はなんとか送っていますが、コミュニケーション能力は自信ありません(>_<)

こんなふうでも大きな手術や病気などで苦しんだことはないのです。

そんなことから難病の人たちから学ぶことは多いように感じます。

こうしたささいな差別が今問題になっている「いじめ」にもつながっているのではないでしょうか?

そして特にこどもたちにはこうした症例を伝えて差別の無意味さを教えていけたらと思っています。

あなたにも賛同いただけたらとても嬉しいです☆

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