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ライソゾーム病をやさしく解説!理解者が増える事を祈って!

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ライソゾーム病という病名をご存じでしょうか?

 

この病気の患者数は現在国内に1000人程度いると言われています。

そんなまれなこの病気の理解を深めてもらいたいと思います。

 

それはまれな病気だからこその無理解や偏見があるからです。

どうぞその無理解や偏見を少しでもここでなくして行って下さい。

そこで今回はこの順でライソゾーム病の解説をします。

  • ライソゾーム病ってどんな病気?
  • ライソゾーム病の種類
  • ライソゾーム病の症状
  • 進化している治療法
  • 遺伝を見つけられるか?

では詳しく見ていきましょう。

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ライソゾーム病ってどんな病気?

ライソゾームというのは誰でも持っている細胞の中にある器官の名前です。

このライソゾームは新陳代謝に関わっている器官です。

 

新陳代謝とは

必要なものを取り入れて、いらないものを捨てる

という体を支えるサイクルの事を言います。

 

ライソゾームはその「いらないものを捨てる」ことをしている器官です。

 

しかし、生まれつきこの器官の働きがうまくいかない事があります。

ライソゾームが働かないということは本来捨てるものが捨てられなくなるということです。

 

捨てるものを捨てないとどうなるでしょう?

体に捨てるべきものがたまっていきます。

 

それはまるで時々世間で問題化しているゴミ屋敷と同じようになります。

 

不潔になり、住めなくなり、火事などの危険が出てきます。

つまり家としての機能が果たせられなくなるのです。

 

体にも同じことが起こります。

体に不具合が起こり、命の危険にさらされます。

さらに、ライソゾームは3000種類を超す酵素(こうそ)を部下にして働いています。

酵素の仕事は分解をする事です。

 

この酵素はひとつひとつが一種類の分解しかできません。

しかしひとつでも分解ができなくなると、大切な「いらないものを捨てる」ことができなくなります。

 

こうしてライソゾームの中で、ひとつでも仕事ができない酵素が出現する病気を

ライソゾーム病

と名付けられることになりました。

 

この仕事ができない酵素は遺伝子の故障でおこります。

そしてライソゾーム病の中でも故障した遺伝子の酵素によって現れる症状も変わってきます。

 

そこでライソゾーム病と言われる中からもたくさんの病名が生まれました。

その病名の一例をご紹介しましょう。

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ライソゾーム病の種類

現段階で解っているだけでも酵素遺伝子の故障は50種類以上あり、それぞれに名前が付いているのです。

 

ムコ多糖症・・Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型と分かれている。ヒアルロンもムコ多糖の仲間。

ニーマンピック病・・A型B型C型に分かれている。特定の脂質が分解できない。

ファブリー病・・特定のセラミドが分解されなくなる。

ポンペ病・・糖質のひとつグリコーゲンが分解できない。

ゴーシェ病・・特定の糖脂質が分解できなくなる。

ダノン病・・特定のタンパク質を分解できない。

その他には

ガングリオシド―シスシアリドーシスなど、分解できない酵素の名前が付いた病名があります。

 

酵素の名前はひとつひとつが長いので病気を発見した人の名前の方が覚えやすいかもしれません。

ライソゾーム病の中には日本人の名前がついた「神崎病」という名前もあります。

 

それぞれの病気はどれも発生率はまれですが、その症状は多岐に渡り、患者と家族を苦しめています。

ではその症状、主にはどんなものがある見てみましょう。

ライソゾーム病の症状

故障した遺伝子や酵素別に病名はいろいろありますが、同じような症状をするものもあります。

 

神経系では精神遅滞、けいれんなどがあります。

また、眼球運動の障害、中耳炎を繰り返すこともあります。

骨や筋肉がもろいので、関節が曲がってきたり、歩くのが困難になったりします。

造血が上手くできない場合は貧血や血が止まりにくい症状も出ます。

内臓では肝臓や心臓が肥大することで命の危険が高まります。

 

しかし、捨てるべきものが体にたまって、不具合を起こすまでには時間がかかるので、生まれてすぐには病気がわかりません。

そこで、遺伝子の故障であるにも関わらず、しばらくたってからでないと病名が分からない場合も少なくないのです。

 

何度も言いますが、このやっかいな遺伝子病は数こそ少ないのですが、それにかかっている人たちは症例が少ないゆえに苦しみ悩んでいます。

 

その苦しみを少しでも和らげる方法は今も研究がなされ、進化しています。

その進化している治療法を次にご紹介します。

進化している治療法

遺伝子の病気はまだ根本から治す方法は見つかっていません。

そこで今起こっている症状の軽減が主に行われることになります。

 

酵素補充療法(こうそほじゅうりょうほう)

捨てる仕事ができない酵素を外から体に点滴で入れる治療法です。

特定のライソゾーム病に効果を発揮しています。

また、点滴では十分な補充ができないことから、直接せき髄などへ酵素を入れる方法も始まっています。

 

造血幹細胞移植(ぞうけつかんさいぼういしょく)

健康な人の骨髄(こつずい)や臍帯血(さいたいけつ)を移植する方法です。

血液に症状が出る病気では効果が期待できます。

 

シャペロン療法(しゃぺろんりょうほう)

働きの弱い酵素を内服薬で活性させる方法です。

病気によって効果はまちまちですが、今も研究が重ねられている期待の治療法です。

 

遺伝子治療(いでんしちりょう)

まだまだ研究中の段階ですが、これはべての遺伝子由来の病気の光です。

病気によってはすでに臨床治験が始められています。

 

いずれの治療法も治療開始が早ければ早いほど効果があります。

それはライソゾーム病は進行する病気だからです。

でもどうしたら早く見つけられるでしょうか?

遺伝を見つけられるか?

ライソゾーム病は症状が出るまでに時間がかかります。

それまでは何の症状もないので病気がわかりません。

 

症状が出ないうちに遺伝子の異常を見つけるのは難しいと言わざるを得ません。

ライソゾーム病は親からの遺伝子が原因ですがこれは劣性遺伝なのです。

 

お父さんとお母さんの両方にライソゾームに関わる遺伝子があって初めてライソゾーム病の子が産ます。

 

この時のお父さんもお母さんも体に異常は起こっていないのです。

健康なら誰でもまさか自分に遺伝子の異常があるとは思いませんよね。

 

そして、この遺伝子異常を持つこと自体が低い。

さらに同じ異常を持った男女が結ばれる確率はもっと低くなります。

 

そこでこれは大変まれな病気となるわけです。

ですから

 

遺伝子病のこどもが生まれた時も決して親御さんのせいではありません

 

ここのところをしっかり覚えておいて下さい。

 

遺伝子の病気は今のところ完全に治す方法はまだありません。

専門の医療関係者でなければ患者さんや家族を助ける事はできません。

ですが、つらい気持ちに寄り添うことはできるのではないでしょうか?

 

これでライソゾーム病の解説をおわります。

ここで今回のライソゾーム病の解説をまとめておきますね。

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まとめ

ライソゾーム病は特定の遺伝子病の総称で、さまざまな症状を起こすものでした。

ライソゾーム病とは

  • 新陳代謝の中の「いらないものを捨てる」という機能が弱る病気。
  • 擦れられなくなったものが蓄積されてさまざまな症状がおこる。

ライソゾーム病の種類
分かっているだけでも50種類以上ある

一例

  • ムコ多糖症・・Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅸ型と分かれている。ヒアルロンもムコ多糖の仲間。
  • ニーマンピック病
  • ファブリー病
  • ポンペ病
  • ゴーシェ病
  • ダノン病

ライソゾーム病の症状

  • 精神遅滞、けいれん、眼球運動の障害、中耳炎を繰り返す
  • 関節が曲がる、歩行困難
  • 貧血、血が止まりにくい
  • 肝臓や心臓が肥大

進化している治療法

  • 酵素補充療法
  • 造血幹細胞移植
  • シャペロン療法
  • 遺伝子治療

遺伝を見つけられるか?

  • 劣性遺伝で両親が発症していなことから遺伝を見つけることは困難

でした。

 

人体の設計図とも言われ、まだまだ謎の多い遺伝子。

遺伝子が何をしているのか知らなくても私たちは生きていけます。

それが私には一番不思議に思えます。

人と生まれたからにはどの人にも生きるための機能が与えられています。

それこそが、人は平等ということではないでしょうか?

ここまで読んで下さったあなたが同じように思って下さったならこんな嬉しい事はありません。

そして一日も早く遺伝子病を治すことができる日が来ることを祈ります。

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