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トリーチャーコリンズ症候群!国内の症例には普通の女の子が

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トリーチャーコリンズ症候群?ああ知ってる知ってる・・

なんていう人はほとんどいないでしょう。

 

これは世界的には1万分の1

 

国内では5万分の1で生まれるという難病なのです。

 

顔の変形が主となるので好奇の目にさらされることもあります。

しかしそれはこの病気が理解されていないこ無知でおこることです。

 

そこで一人でも多くの人にこの病気を理解してもらおうと思います。

トリーチャーコリンズ症候群の解説はこの項目でお伝えしますね。

 

  • トリーチャーコリンズ症候群の症例を紹介
  • トリーチャーコリンズ症候群の症状とは?
  • トリーチャーコリンズ症候群の症状の改善は?
  • トリーチャーコリンズ症候群になるのはなぜ?

では詳しく解説していきましょう。

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トリーチャーコリンズ症候群の症例を紹介

トリーチャーコリンズ症候群の症例で有名なのは

アメリカのジュリアナウェットモアさんでしょうか。

彼女はトリーチャーコリンズ症候群の中でも重篤な症状といわれています。

しかし、彼女と彼女のご両親は世間の好奇の目を恐れずに胸を張って生きておられます。

 

ジュリアナさんのお母さまはこうおっしゃっています。

「美しさは皮膚一枚でしかない」

そして、ジュリアナさんがそれを体現していると。

 

トリーチャーコリンズ症候群は顔の奇形以外は健常なことが多いようです。

そしてそれだからこそ、彼らは思慮深く、慈愛に満ちた人格者ばかりです。

 

そして国内では先般メディアでこの病気の女性のドキュメンタリーが放送されました。

山川記代香さんという中部地方の生まれの方です。

彼女は現在自治体の福祉課で難病の人の役に立とうと職務に励んでおられます。

そして彼女も彼女のご両親もやはりこの病気を前向きに捉え、普通の生活を過ごされています。

また、彼女をとりまく友達は多く、ここでも難病を抱える人たちの人格の良さを現しています。

 

こうしてメディアに取り上げられたことはトリーチャーコリンズ症候群で苦しんでいる人たちの希望になったでしょう。

 

そしてこの難病を抱えている人たちのネット発信が増えているようです。

希少な難病の人たちと健常者の交流にネットが活躍するのは歓迎ですね。

 

交流はとてもいいのですが、その前にトリーチャーコリンズ症候群をもう少しきちんと理解しておきましょう。

 

この難病はどこにどんな障害が出るのか?

改善策はどういうものがあるのか?

 

それをお伝えしておきたいと思います。

トリーチャーコリンズ症候群の症状とは?

トリーチャーコリンズ症候群は主に顔の骨に異常がおこります。

頬骨の欠如
通常頬骨に支えられるはずの目の位置が下がります。

下瞼の欠如
こちらも目を支えるものなので、下瞼がないことで目が下がってしまいます。

見た目ではいわゆる八の字のたれ目です。

しかし、まぶたがないことで瞳は大きく現れることも特徴です。

下あごの欠如
下あごは口の機能を支えています。

下あごがないことで、重篤な場合は呼吸にも支障が出ます。

口内全般の機能が落ちるため歯列や口内環境が悪くなっています。

食べ物だけでなく飲み物も飲めない場合があります。

下あごがないことは発声にも困難を生じます。

鼻の奇形
鼻の形はありますが、鼻の穴がない場合があり、鼻での呼吸ができません。

耳の奇形
耳の形そのものが変形しています。

鼻と同じく、耳も機能に支障がある場合が多く見られます。

体毛の異常
主に顔の体毛に異常が現れます。

頭髪が顔に生えたりすることがあります。

 

こうした障害は生きていくうえでそのまま放ってはおけません。

生命が維持できるようにしなければなりませんよね。

 

そこで厳しい症状にはこうした治療が施されます。
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トリーチャーコリンズ症候群の症状の改善は?

治療は生命維持が最優先です。

症状に応じて機能の改善を目指します。

頬骨、下瞼の欠如
視界を塞ぐような皮膚の奇形が伴っている時は目を現す手術を施す

下あごの欠如
生命維持に一番影響があるのがこの症状
呼吸が困難な場合は気道に穴を開ける場合も
口蓋裂のある場合は口蓋裂の手術
歯列の支障にはできる限りの矯正
口の奇形から食事が困難な場合は食道に穴を開ける場合も

鼻、耳の奇形
鼻の穴がない場合は症状に応じた手術
耳の機能に支障のある場合は補聴器を使うようにする

機能的にの改善は第一義ですが、顔はやはり生きる上のよりどころにもなるところです。

見た目もできる限りの再建手術がおこなわれます。

 

しかし、なぜこんな厳しい症状の病気になってしまうでしょうか?

原因は分かっているようですが、治癒は困難なのです。

どうしてでしょう?

 

それも解説しましょう。

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トリーチャーコリンズ症候群になるのはなぜ?

現在、難病と呼ばれるものの多くは遺伝子異常のものです。

トリーチャーコリンズ症候群もそのひとつです。

これは常染色体優性遺伝先天性疾患のくくりになっています。

 

遺伝子研究では、この病気がどの遺伝子の異常かまでは分かっています。

しかし、この遺伝子を正常にする医療はまだ実現されていません。

 

遺伝子が関わる病気では遺伝が原因ですが、まれに遺伝と関係のない場合もあるようです。

この遺伝も、その子どもに発病しない場合も、また孫の代に発病することもあります。

遺伝の可能性がある場合は妊娠の際、出産前検査をされるとよいかもしれませんね。

 

トリーチャーコリンズ症候群では奇形による生命維持さえ保たれれば健常者と変わりません。

そういう事からか、難病指定がされていません。

 

ただ、呼吸や聞こえ、発声の困難などから障碍者認定は受けられるようです。

それにしてもこうした辛い症状の病名を知るたび思うのはひとつ。

 

神様はいるのか?

 

でも悲観するのはだいたいが私のような傍観者なんですよね。

ジュリアナさんのお父さまはこうおっしゃっています。

「神さまはその人ができる以上の事を決して与えない」

 

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まとめ

今回はトリーチャーコリンズ症候群という難病について解説してきました。

トリーチャーコリンズ症候群の症例
海外
アメリカ・・ジュリアナウェットモアさん
国内
中部地方・・山川記代香さん

トリーチャーコリンズ症候群の症状
下瞼の欠如・・目が下がる
頬骨の欠如・・目が下がる
下あごの欠如・・呼吸、発声の困難・歯列、口腔の異常
鼻・耳の奇形・・外見だけでなく機能に異常があることも

トリーチャーコリンズ症候群の症状の改善は?
生命維持のため呼吸、摂食ができるように外科的手術がおこなわれる
見た目も含めた再建手術をおこなう

トリーチャーコリンズ症候群になるのはなぜ?
常染色体の異常がわかっている
遺伝子の異常であることから、遺伝が認められる

でした。

 

ネットの普及で今までは耳にする事もなかった病名を知るようになりました。

ただの好奇の目だけではなく、その病気に真摯な興味を持って欲しいと思います。

遺伝子研究者になるきっかけになるやもしれませんしね。

その遺伝子治療の研究、きっと今まさにこの時も行われているでしょう。

その研究で一日も早く多くの遺伝子異常が減るようになることを祈っています。

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